2014年9月30日基于新一代测序技术的植入前胚胎遗传学检测技术首位试管婴儿诞生，这是一位“试管婴儿”反复胚胎移植失败的妇女。标志着新一代测序技术的植入前胚胎遗传学检测技术，顺利完成临床转化。相关研究成果已在《遗传学与基因组学杂志》上发表。
世界范围内的不孕不育症的发生率约为12.5%，众多患者需要借助体外受精技术辅助孕育。随着女性年龄的增长，胚胎染色体异常的发生率逐年增高。35岁以上胚胎染色体异常的比率高达60-80%，这是造成反复胚胎移植失败、反复流产和新生儿出生缺陷的主要原因。因此，在胚胎植入子宫前，检测胚胎染色体数目和结构异常，挑选染色体正常的优质胚胎进行移植，是提高不孕不育症患者“试管婴儿”妊娠率，降低流产率和新生儿出生缺陷的关键。
