2014年9月19日，世界首例去除遗传疾病基因的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，这标志着今后有遗传疾病的父母也能通过基因技术生出健康的宝宝。
这名试管婴儿的父母，男方为单基因显性遗传病患者，后代中无论男孩女孩都有1/2的概率患上同样的疾病。因此医生期望通过胚胎基因诊断，帮助挑选正常胚胎，避免孩子罹患相同疾病的风险。
科学家首先通过辅助生殖技术，先获得了18枚质量好的胚胎。研究人员随后利用显微操作技术从中获得极少量细胞，采用单细胞基因组MALBAC扩增技术，将这些极少量胚胎细胞中的DNA均匀扩增上百万倍以满足基因分析的需求。随后在胚胎中选取质量最好的1枚，将其移植到女方子宫内，胚胎成功着床，发育正常。经羊水细胞基因验证，染色体及该遗传病基因均正常，并顺利分娩。
